Duchenne y la Discapacidad Heredada

Duchenne y la Discapacidad Heredada

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad de carácter hereditario que se encuentra en ligada a una patrón (herencia recesiva) del cromosoma X. Esta afección es progresiva y en la mayoría de los casos termina en la discapacidad total y muerte.

Esta patología afecta a una muy pequeña parte de la población infantil, pero que aún así es muy severa y de progreso rápido en las personas que la padecen.

Historia y Patogenia

Fue descrita por primera vez en el año 1861 por el médico y neurólogo Guillaume Duchenne. Esta enfermedad comienza en la edad infantil y al ser hereditaria (por defecto del cromosoma X) el riesgo es por parte de la madre y que en ocasiones estas no presentan síntomas pero pueden portar el gen defectuoso.

Se clasifica como una miopatía, es decir, un proceso de degeneración progresiva de los músculos del cuerpo. Esto puede llevar a una muerte prematura antes de los 20 años debido a un fallo cardíaco o parálisis total del organismo.

El problema genético cohíbe la síntesis correcta de distrofina debido a la pérdida de un fragmento del gen DMD (por mutación), esta proteína se encarga de mantener la integridad de la estructura de los músculos, pero bajo la anomalía del gen DMD esta proteína no puede funcionar correctamente o no es producida.

Síntomas y Tratamiento de la Enfermedad

Estos se presentan usualmente en una edad muy temprana en la infancia (antes de los 6 años generalmente), seguido por debilidad en los músculos proximales de las extremidades inferiores, pelvis y retardo mental (no progresivo).

Los síntomas van empeorando conforma pasa el tiempo, hasta el punto de ocasionar desmayos y pérdida total de la movilidad en las piernas y brazos. Esto explica el hecho de que los pacientes precisen de una silla de ruedas en el pre adolescencia.

En cuanto al tratamiento, se han empleado y perfeccionado terapias psicomotrices, fisioterapia y control de complicaciones de la enfermedad. Sin embargo, no son la cura, ya que solo se encargan de ralentizar o disminuir el impacto de los síntomas.

Actualmente se está desarrollando e investigando la terapia génica, la cual puede ser el cerrajero que nos dará la llave para un cura de esta enfermedad en el mediano plazo. Algunas compañías farmacéuticas y laboratorios en los Estados Unidos y China están en el proceso de corrección genética de fragmentos del ADN.

Además, de crear mejores herramientas de diagnóstico preventivo (antes del nacimiento) y que faciliten su corrección temprana. Estos procedimientos están dirigidos a las células madre y en la implementación de una “droga de salto” que corrija la percepción de la distrofina y permita su síntesis funcional.

En un futuro cercano incluso se podrá corregir a los portadores (a las madres con el gen defectuoso antes de quedar embarazadas) por medio de procesos moleculares correctivos.

Para concluir, la medicina va avanzando cada día a paso agigantados, solo es cuestión de tiempo para que las terapias génica e inmunigenéticas sean capaces de curar estos padecimientos hereditarios de manera definitiva.

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